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先天性脆骨症能治好吗
补充说明：先天性脆骨症能治好吗
a******W 2021-07-05 16:19
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
先天性脆骨症无法治愈。
先天性脆骨症是由遗传因素引起的，其病因主要是由于编码Ⅰ型前胶原氨基端前肽酶的COL1A1或COL1A2基因突变所致。这些基因突变导致前胶原氨基端前肽酶合成不足，从而干扰了前胶原分子的正确组装，使得胶原纤维形成障碍，最终导致骨骼和其他结缔组织变得脆弱易碎。尽管有多种治疗方法可用于减轻症状并预防骨折，但并不能改变这种与生俱来的基因缺陷，因此无法彻底治愈该病。
先天性脆骨症患者可能伴随生长迟缓、牙齿异常等非骨骼系统表现。这是因为软骨细胞在产生胶原蛋白时受到干扰，影响到全身多个系统的发育和功能。
先天性脆骨症是一种罕见疾病，需要综合考虑患者的个体差异以及可能出现的并发症。建议定期进行医学评估和物理治疗，以最大限度地提高生活质量。
2024-01-24 09:22
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所谓骨折，顾名思义，就是指骨头或骨头的结构完全或部分断裂。多见于儿童及老年人，中青年也时有发生。病人常为—个部位骨折，少数为多发性骨折。经及时恰当处理，多数病人能恢复原来的功能，少数病人可留有不同程度的后遗症。骨折发生后，离医院较近者，可直接送医院或叫救护车。离医院比较远的病人，必须进行简单的处理，以防在送医院途中加重病情，甚至造成不可逆的后果。
