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遗传性椭圆形红细胞增多症治疗
补充说明：遗传性椭圆形红细胞增多症治疗
a******W 2021-06-30 10:00
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性椭圆形红细胞增多症的治疗可以考虑血红蛋白合成抑制剂、叶酸结合力增加剂、补铁治疗、脾切除术、基因治疗等方法。如果症状持续或加剧，应立即就医以获得专业评估和治疗。
1.血红蛋白合成抑制剂
通过口服给药，选择性地干扰血红素生物合成途径中的关键酶，减少血红蛋白的合成。此药物能特异性地干扰血红蛋白的合成过程，降低异常增多的红细胞数量，缓解贫血症状。
2.叶酸结合力增加剂
通过提高体内叶酸浓度来影响核酸代谢，通常为口服使用。该药物可增强叶酸与白蛋白的结合能力，从而降低其生物学活性，间接影响DNA合成，对遗传性椭圆形红细胞增多症有治疗作用。
3.补铁治疗
补充铁元素以支持红细胞生产，可通过口服铁片、注射铁剂等方式进行。缺铁可能导致遗传性椭圆形红细胞增多症患者出现小细胞低色素性贫血，补铁有助于纠正这种贫血状态。
4.脾切除术
手术移除脾脏，通常作为根治性措施，在全身麻醉下执行。由于脾脏是衰老和受损红细胞清除的主要场所，因此移除脾脏可以减轻溶血程度，改善贫血状况。
5.基因治疗
利用病毒载体将正常基因导入患者体内的方法来进行治疗。针对特定基因缺陷导致的遗传性椭圆形红细胞增多症提供了一种潜在治愈方案。
遗传性椭圆形红细胞增多症是一种遗传性疾病，需要特别关注患者的家族史以及可能存在的并发症风险。建议定期进行血液检查和纤维光学检测，以便早期发现并处理可能出现的问题。
2023-12-29 00:58
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遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditaryelliptocytosis ，HE)是一组异质性家族遗传性溶血性疾病,特点是外周血中存在大量的椭圆形成熟红细胞。
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