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重症联合免疫缺陷有必要查吗
补充说明：重症联合免疫缺陷有必要查吗
a******W 2021-06-30 10:00
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
重症联合免疫缺陷病患者体内存在针对自身抗原的免疫应答，因此有必要进行检查以评估病情严重程度。
重症联合免疫缺陷病是由于T细胞和B细胞发育障碍导致免疫系统严重受损。该疾病涉及多种基因异常，包括IL-2受体γ链、IL-2、IL-4、IL-7、IL-9、IL-15、IL-21等。这些基因编码蛋白质参与免疫细胞分化和功能发挥，其异常可能导致免疫反应异常，进而引发自身免疫性疾病。
如果患者处于急性感染期或有既往免疫状态信息，医生可能会考虑调整检测策略。此外，对于新生儿筛查阳性者，需进一步确认是否存在基因突变。
在诊断重症联合免疫缺陷时，应考虑进行全面的实验室检测，包括血常规、淋巴细胞亚群分析和自身抗体水平检测。同时，建议患者避免接触可能引起感染的风险因素，保持良好的个人卫生习惯。
2024-01-22 06:09
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由于淋巴样干细胞先天性分化异常，婴儿生后缺乏T细胞和B细胞，故使体液免疫和细胞免疫均发生缺陷。重症联合免疫缺陷(severe combined immunodificiency，SCID)可分为X-性联遗传型、常染色体隐性遗传型和散发型。属于联合免疫缺陷病的重型。
多发人群：儿童男孩尤多见，1～2个月婴儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 60000元）
甲泼尼龙片
糖皮质激素只能作为对症治疗，只有在某些内分泌失调的情况下，才能作为替代药品。主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病适应症，详见说明书。
胸腺肽肠溶胶囊
用于：1.用于18岁以上的慢性乙型肝炎患者。因18岁以后胸腺开始萎缩，细胞免疫功能减退；2.各种原发性或继发性T细胞缺陷病；3.某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等）；4.各种细胞免疫功能低下的疾病；5.肿瘤的辅助治疗。
醋酸泼尼松片
主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病。适用于结缔组织病，系统性红斑狼疮，严重的支气管哮喘，皮肌炎，血管炎等过敏性疾病，急性白血病，恶性淋巴瘤以及适用于其他肾上腺皮质激素类药物的病症等。
胸腺肽肠溶片
1用于慢性乙型肝炎患者。2各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如：儿童先天性免疫缺陷病）。3某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等）。4各种细胞免疫功能低下的疾病（如：病毒性肝炎，预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等）。5肿瘤的辅助治疗。
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