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多发性神经纤维瘤是什么引起的
补充说明：多发性神经纤维瘤是什么引起的
2021-06-28 17:16
多发性神经纤维瘤 神经 发育 多发性神经纤维 常染色体显性遗传病
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赵东升 副主任医师 西安市红会医院 三甲
擅长：昏迷促醒（植物人促醒）、重度颅脑损伤、脑出血、脑积水的救治，对脑肿瘤、脊髓肿瘤、脊髓栓系、癫痫病有丰富的临床经验
提问
多发性神经纤维瘤可能是神经嵴发育异常。多发性神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病，发生于神经干，或周围神经轴突鞘、神经膜细胞和神经束膜细胞。此外，神经生长因子促进神经纤维的异常增殖，导致肿瘤生长。主要病理特征为外胚层神经组织发育不良、过度增生和肿瘤形成，多发性神经纤维瘤病是一种导致神经嵴细胞异常发育和多系统损害的遗传缺陷，可分为神经皮肤综合征。
2022-05-04 18:45
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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