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血友病a是由于缺乏什么
补充说明：血友病a是由于缺乏什么
a******W 2021-06-28 17:15
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
血友病A是因为基因突变导致凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，从而引起出血性疾病。该疾病为X染色体连锁隐性遗传病，男性多见，女性可为携带者。
血友病A是由FⅨ基因缺陷引起的凝血功能障碍，导致FⅨ合成减少或完全缺乏，影响了凝血过程中的关键步骤，使机体容易发生出血。患者可能出现轻微外伤后长时间出血不止、肌肉或关节肿胀、反复出血等症状。严重时可能导致关节损伤、残疾甚至危及生命。
确诊通常需进行血液凝固试验、FⅨ活性检测以及基因分析等。血液凝固试验包括PT、APTT和R:CT，以评估患者的凝血能力；FⅨ活性检测用于直接测定患者体内的FⅨ水平；基因分析可用于确定是否存在FⅨ基因突变。血友病A的治疗主要包括替代疗法和止血辅助治疗。替代疗法主要是输注凝血因子制剂如新鲜冷冻血浆、冷沉淀物或重组人FⅨ等，以补充患者体内缺失的FⅨ。止血辅助治疗可能包括使用氨甲环酸等抗纤维蛋白溶解药物。
患者应避免剧烈运动，预防创伤，同时保持良好的口腔卫生，定期复查，以便及时发现并处理任何潜在的出血风险。
2024-02-07 10:26
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
多发人群：常幼年发病
临床检查：血浆凝血因子XI活性 血浆因子Ⅷ抑制物定性 血浆凝血因子IX活性 凝血时间 抗凝血酶Ⅲ活性和抗凝血酶Ⅲ抗原 凝血因子VIII/因子IX促凝活性
治疗费用：市三甲医院约（30000-50000元）
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
咖啡酸片
用于外科手术时预防出血或止血，以及内科、妇产科等出血性疾病的止血。也用于各种原因引起的白细胞减少症、血小板减少症。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
