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成骨发育不全超声诊断？
补充说明：成骨发育不全超声诊断？
2021-06-10 17:57
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牛啸博 副主任医师 内蒙古自治区人民医院 三甲
擅长：擅长肩肘髋膝踝关节创伤及疼痛的诊断和治疗，关节骨病人工髋、膝关节置换术以及关节畸形矫正、膝关节韧带、半月板、肩袖损伤的微创治疗。
提问
成骨不全是遗传性的。如果病人想要生宝宝，最好做基因检测，因为成骨不全是由病人体内的基因突变引起的，所以大大部分疾病在怀孕有了宝宝有喜期间遗传，并且成骨不全是主要的，如果其中一个父母生病孩子的概率大约是一半，腹内胎儿的基因也有成骨不完全因素，可以在母亲孕16周时看到。在筛选试验中应加强筛查成骨不全这项。
2021-06-10 23:58
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
