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白化病的遗传特征是如何表现的
补充说明:白化病的遗传特征是如何表现的
2021-03-08 16:14
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白化病是一种单基因常染色体隐性遗传病,其病理机制源于单个基因的问题。
这种基因位于常染色体上,不具有性别特异性,因此无论是男性还是女性,患病风险均等。隐性遗传的含义是,个体通常需要从父亲和母亲双方各继承一条携带白化病易感基因变异的染色体,才会表现出白化病的症状。
2021-03-24 09:43
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。