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人类囊性纤维病发生的根本原因
补充说明：人类囊性纤维病发生的根本原因
2020-11-15 16:43
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刘酉根 副主任医师 醴陵市中医院 三甲
擅长：肺炎，腹泻，支原体感染，慢性咳嗽，过敏性紫癜，血小板减少性紫癜，川崎病，传染性单核细胞增多症，新生儿黄疸，新生儿败血症，新生儿肺炎
提问
人类囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传病，由7对染色体的CF基因突变引起。患者为纯合子，父母均为杂合子。一半的兄弟姐妹可能携带隐性基因，其中四分之一可能患病。一般来说，携带隐性基因的杂合子占新生儿总数的2%-5%，其中一种可在2000-2500名新生儿中发病。囊性纤维化患者分泌物黏稠，导致上皮细胞氯离子通道调节功能紊乱，呼吸道黏膜上皮细胞水、电解质运输受阻，粘液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加，改变粘液的流变特性。
2020-11-19 22:57
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
