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脐膨出巨舌巨体综合征的症状
补充说明：脐膨出巨舌巨体综合征的症状
2020-11-12 11:02
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宋凌云 副主任医师 鹤岗市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长对小儿呼吸系统，消化系统常见病、多发病的诊治。
提问
脐膨出-巨舌-巨体综合症是一种少见的先天性畸形病变，是先天性过度增长综合征，也叫泊-韦综合征。此病常为常染色体显性遗传，也可能为多基因遗传。脐膨出-巨舌-巨体综合征发病率较低，但是死亡率很高。它的主要特征为脐膨出、巨舌、巨体，可伴有其他的畸形和异常。如低血糖、半身肥大、小头、脐部异常、隐睾、阴蒂肥大、面部红斑痣、心脏畸形、巨眼球、巨肾、巨输尿管等，与一些肿瘤有一定的关系。
2020-11-25 16:16
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脐膨出(acromphalus)是先天性腹壁发育畸形的常见类型，是因先天性腹壁发育不全，在脐带周围形成腹壁缺损，导致腹腔内脏脱出的新生儿畸形。由于本病与染色体异常有关，病儿在患有脐膨出的同时还可能伴有其他器官的畸形。处理不当死亡率很高。绝大部分病儿需生后立即手术，否则由于局部皮肤破溃、坏死、感染，病儿很难继续生存。少数病例由于囊膜逐渐纤维化形成瘢痕，从而保护了脱出内脏，避免了早期死亡。本病死亡率与治疗时间有关，有条件时应尽早手术。
多发人群：新生儿
典型症状： 脐周腹壁缺损 婴幼儿脐部有肿物突出 脐疮 先天性腹壁发育不全 滑膜增厚
临床检查： 脐周腹壁缺损 婴幼儿脐部有肿物突出 脐疮 先天性腹壁发育不全 滑膜增厚
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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