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18三体综合征高风险什么意思
补充说明：18三体综合征高风险什么意思
2020-10-14 18:42
18三体综合征 18-三体综合征 孕妇 唐氏筛查 染色体异常
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精选回答(1)
王淑芬 副主任医师 鹤岗市人民医院 三甲
擅长：儿科常见病及多发病的诊断及治疗。特别是儿科呼吸系统、神经系统、内分泌系统、新生儿疾病等有成熟的经验。
提问
18三体综合征一般是指18-三体综合征，18-三体综合征高风险是指孕妇在进行唐氏筛查时，检查结果为高风险。
18-三体综合征是一种常见的染色体异常，通常是由于18号染色体异常所导致的，患者可能会出现智力低下、骨骼发育不良、特殊面容等症状。在进行唐氏筛查时，通常会对孕妇进行血液检查，如果检查结果为18-三体综合征高风险，说明孕妇的血液中存在一定量的18号染色体，这种情况下，胎儿可能会出现18-三体综合征的情况，容易出现胎儿畸形的情况，在进行进一步检查时，通常会出现细胞分裂异常、染色体异常等情况。
如果孕妇在检查时出现18-三体综合征高风险的情况，建议及时前往医院进行羊水穿刺检查，来进一步确诊胎儿是否患有18-三体综合征。在日常生活中，孕妇应保持良好的心态，并注意饮食均衡，可以适量食用富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等。同时，孕妇还应遵医嘱定期去医院进行产检，如果出现不适症状，应及时就医治疗。
2021-04-23 11:44
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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