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phe2.14新生儿筛查阳性,请问问题大

发病时间:不清楚

phe2.14新生儿筛查阳性,请问问题大

补充说明:phe2.14新生儿筛查阳性,请问问题大

新****** 2019-11-25 23:49

苯丙酮尿症 缺陷 胎儿 苯丙氨酸 奶粉

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王艳梅 医师 西青卢北门诊部

擅长:主要擅长妇科常见病的治疗以及流产,引产,不孕不育等。

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苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷病,属于基因异常的隐性遗传疾病。您的筛查结果是阳性,提示胎儿患有这个疾病的可能性大。所以是需要治疗的。建议您给予新生儿低苯丙氨酸饮食,可以用低苯丙氨酸的配方奶粉。治疗一段时间后再测一下。

2019-11-26 18:09

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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