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双重杂合子缺失,东南亚型,和cs突变型是

发病时间:不清楚

双重杂合子缺失,东南亚型,和cs突变型是

补充说明:双重杂合子缺失,东南亚型,和cs突变型是

l****** 2019-11-18 14:56

地中海贫血 贫血 珠蛋白生成障碍性贫血 肝脾肿大 黄疸 发育不良 马鞍鼻 骨折 骨骼 肋骨 脊椎 胸腔肿块 胆石症 下肢溃疡 地贫

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张小磊 医师 秦皇岛市公安医院

擅长:消化系统,包括胆囊结石,胆管结石,胰腺炎,胃炎,胃溃疡等疾病。

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地中海贫血是β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)。1。重型,出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。2。中间型,轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。3。轻型,轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗,在目前仍是重要治疗方法之一。

2019-11-19 08:20

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地中海贫血 (地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

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