发病时间：不清楚
猫叫综合征属于染色体结构变异吗
补充说明：猫叫综合征属于染色体结构变异吗
2019-10-16 12:18
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
猫叫综合征一般属于染色体结构变异，患者需要及时去医院进行针对性治疗。
猫叫综合征是一种基因病，是由于X染色体上的SNEM基因发生突变，导致的一种遗传性疾病，属于染色体结构变异。如果患者在胎儿或婴儿时期被感染、接触到有毒的化学物质、遭受到辐射等，就可能会导致染色体出现异常，从而诱发猫叫综合征。猫叫综合征会导致患者出现特殊的面容，如眼距宽、鼻梁低平、外耳小等，还可能会出现智力障碍、听力障碍等情况。
另外，对于确诊为猫叫综合征的患者，建议可以通过X线检查、心电图检查、染色体检查等方式进行确诊。对于确诊为猫叫综合征的患者，建议可以通过心理治疗的方式进行治疗，在日常生活中，患者需要注意避免过度劳累，以免加重病情。对于出现呼吸困难的患者，则需要通过吸氧的方式进行治疗。
建议患者在日常生活中，需要注意避免在人员聚集的场所，以免引起交叉感染的情况发生。
2023-07-24 04:06
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齐玉波 副主任医师 上饶市人民医院 三甲
擅长：高血压的预防及诊疗，冠心病的介入诊疗，各种心律失常的诊疗！
提问
主要的因素就是喉部的发育不良或者是未分化所引起。这个疾病没有特殊的治疗方法，只能够对症处理。如果有先天性心脏病，需要进行手术的方式治疗。如果出现了运动发育或者是智力发育落后的情况，可以进行康复训练。相对来说预后比较好，死亡率比较低，很多能够活到成年，但是身高和体重低于正常人。
2019-10-16 12:58
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