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弹力纤维假黄瘤如何确诊？
补充说明：弹力纤维假黄瘤如何确诊？
2019-10-16 11:59
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刘一帆 副主任医师 聊城市人民医院 三甲
擅长：中西医结合治疗各种免疫内科、骨科疾病。包括系统性红斑狼疮，强直性脊柱炎，类风湿关节炎，骨关节炎，痛风，产后风湿，骨质疏松等。
提问
关于弹性假黄瘤属于一类常染色体隐性遗传性结缔组织病，主要波及皮肤，眼以及心血管系统的弹性纤维，表现为进行性钙化及变性，皮肤病变表现为黄色丘疹及斑块，主要位于颈部两侧及躯体弯曲处，眼部表现为血管样条纹。这种疾病目前尚无特殊治疗方法，主要是对症治疗。
2019-10-16 12:39
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弹性假黄瘤(pseudoxanthomaelasticum)早期曾称为弥漫性黄色斑瘤(diffuse xanthelasma)，以后又有非典型黄色瘤，营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严重。
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