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弹性纤维假黄瘤遗传概率大吗
补充说明：弹性纤维假黄瘤遗传概率大吗
2024-05-10 18:37
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贾金靖 副主任医师 广东省中医院 三甲
擅长：痤疮等面部美容性疾病，皮炎、湿疹、荨麻疹等过敏性疾病，带状疱疹、疣等感染性疾病，银屑病等免疫性疾病等皮肤科常见病的中西医结合治疗。
提问
弹性纤维假黄瘤的遗传概率因人而异，通常取决于父母是否为携带者以及是否表现出症状。
该疾病是常染色体显性遗传病，意味着只要一个父母是携带者，就有50%的概率将致病变异遗传给子女。如果父母双方都是携带者或其中一方表现出症状，则子女患病的风险会进一步增加。
弹性纤维假黄瘤还可能与其他代谢紊乱有关，如高血脂症、糖尿病等。这些疾病也可能导致皮肤出现黄色斑块，但它们与基因突变无关，因此其遗传风险相对较低。
弹性纤维假黄瘤是一种遗传性疾病，建议患者定期进行眼科检查以监测视网膜变化，并注意皮肤的变化。对于有家族史的人群，应考虑进行基因检测和咨询，以了解个人的遗传风险。
2024-05-10 19:46
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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