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如何判断结节性硬化症？
补充说明：如何判断结节性硬化症？
a******W 2019-10-16 01:03
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精选回答(1)
马雁 主治医师 兖矿集团公司总医院北宿煤矿医院
擅长：中医内科疾病，常见病多发病
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结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力减退。一般难治性癫痫、智力低下、皮脂腺瘤为诊断的主要临床特征。
2019-10-21 12:48
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医生回答(1)
程银兵 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
判断结节性硬化症，其多为常染色体显性遗传，也有散发病例。主要病变为中枢神经系统的胶质结节，皮肤（面部）皮脂腺瘤。其他脏器肿瘤。典型症状为：面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤，癫痫发作，智力缺陷。症状轻重不一，有的仅有皮肤症状而其他方面毫无症状者，有的癫痫发作频繁，智能障碍严重。
2019-10-16 01:56
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
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