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精氨酸血症的宝宝活多久?

发病时间:不清楚

精氨酸血症的宝宝活多久?

补充说明:精氨酸血症的宝宝活多久?

a******W 2019-10-15 10:28

精氨酸 血症 发育 常染色体隐性遗传病 呕吐 嗜睡 脑电图 生理反应

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精选回答(1)

贾振芳 药师 衡水市桃城区鑫康诊所

擅长:主要针对中草药的一个调剂和中草药泌尿外科的一个治疗有一定的经验和治疗原则,应用临床比较久。

提问

精氨酸血症属于遗传性疾病,会导致脑部神经细胞的受损而引起的表现是比较常见的。建议要到专业的儿童医院来检查脑部的脑电图以及核磁共振和生理反应测试,这样才能做出明确的判断,要根据不同的情况选择药物干预或者是进行理疗的方式,使身体恢复到稳定的状态。

2019-10-24 08:23

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医生回答(1)

闵金敏 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

孩子的寿命能活多长时间,这个与病情的轻重,有没有正规的治疗控制有关系的,所以确诊以后可以在医生指导下正规治疗的。酸血症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的一种疾病,为常染色体隐性遗传病。临床上的表现无特异性,以呕吐、嗜睡等,一般饮食治疗有效,限制蛋白质摄入量。

2019-10-15 10:57

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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。

  • 多发人群:所有人群

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