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怎么确诊结节性硬化症？
补充说明：怎么确诊结节性硬化症？
2019-10-15 00:32
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韩岩 主治医师 哈尔滨市第二医院 三甲
擅长：消化道出血，胃十二指肠溃疡，反流性食管炎，急慢性胃肠炎，萎缩性胃炎，幽门螺杆菌感染，炎性肠病，肝硬化，消化道肿瘤，腹水
提问
结节性硬化症病患中，有四成会表现出婴儿点头痉挛；反之，婴儿点头痉挛的病患中，有百分之四至二十五可检查出了结节性硬化症。这是发生率三万分之一的自体愿性遗传疾病，脑部会有结节，幼儿时皮肤易有白斑，四到六岁时就一直有类似青春痘的表现，很容易合并智能障碍。当宝宝有婴儿点头痉挛合并皮肤病变时，要做脑部电脑断层摄影或核磁共振检查，确定是否为结节性硬化症。
2023-01-18 15:18
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
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