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家族性胆固醇增多症临床表现？
补充说明：家族性胆固醇增多症临床表现？
a******W 2019-10-14 13:24
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精选回答(1)
杨庆玺 副主任医师 山东省泰山医院 三甲
擅长：高血压病，冠心病，心绞痛，心肌梗塞，心力衰竭，病毒性心肌炎，心律失常以及扩心病的治疗有独自见解。
提问
家族性胆固醇增多症早期不一定会有临床症状，后期临床表现为血LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发性冠心病。脑血管病变等。需要长期的低盐低脂饮食，使用含水解纤维素饮食，水果、蔬菜有益于降低血中胆固醇。及时的药物治疗或者是手术治疗控制。
2019-10-14 14:47
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医生回答(1)
廖林海 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
家族性高胆固醇血症最特征的临床上的表现为血LDL-C水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发性冠心病。纯合子的临床上的表现比杂合子严重得多。FH患者的临床上的表现取决于其基因型，非遗传因素也对其有影响。FH基因型与表现型的关系比较复杂，即使带有相同突变，甚至属于同一家族的个体其临床上的表现差异也较大。
2019-10-14 14:21
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家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
参松养心胶囊
益气养阴，活血通络，清心安神。用于治疗冠心病室性早搏属气阴两虚，心络瘀阻证，症见心悸不安，气短乏力，动则加剧，胸部闷痛，失眠多梦，盗汗，神倦懒言。
血塞通片
活血祛瘀，通脉活络，抑制血小板聚集和增加脑血流量。用于脑络瘀阻，中风偏瘫，心脉瘀阻，胸痹心痛；脑血管病后遗症，冠心病、心绞痛属上述证候者。
瑞舒伐他汀钙片
1.本品适用于经饮食控制和其它非药物治疗（如：运动治疗、减轻体重）仍不能适当控制血脂异常的原发性高胆固醇血症（Ⅱa型，包括杂合子家族性高胆固醇血症）或混合型血脂异常症（Ⅱb型）。2.本品也适用于纯合子家族性高胆固醇血症的患者，作为饮食控制和其它降脂措施（如LDL去除疗法）的辅助治疗，或在这些方法不适用时使用。
