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享延顿氏舞蹈症临床表现?
补充说明:享延顿氏舞蹈症临床表现?
2019-10-14 11:54
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亨廷顿氏舞蹈病属于一类遗传性神经退行性疾病。主要原因是患者4号染色体上的基因发生突变,产生一种突变蛋白,在细胞内逐渐聚集形成一个大的分子群。科学家把这些不溶于水的分子群称为“包涵体”。一般而言,患者在中年发育,逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力。
2019-10-14 12:35
举报大多会表现出情绪异常,比如可能会变得很冷漠或者会变得易于发怒,甚至会出现忧郁等症状,会出现手指、腿部、脸部和身体出现不自主地动作,就像在跳舞一样,出现判断力记忆力和认知能力地减退等,目前,药物可以控制,减缓情绪波动和动作地问题,但是无法彻底根治这种疾病。具体的治疗,去当地医院就诊以后,听从当地医生安排。
2019-10-30 17:42
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舞蹈症是肢体及头部迅速的不规则、无节律、粗大的不能复发随意控制你们的动作,如转颈、耸肩、手指间断性屈伸(挤牛奶样抓握)、摆手、伸臂等舞蹈样动作,上肢重,步态不稳或粗大的跳跃舞蹈样步态,重时可出现从一侧向另一侧快速粗大的跳跃动作(舞蹈样步态),随意运动或情绪激动时加重信赖,安静时减轻,睡眠时消失,面部肌肉可见扮鬼脸动作,肢体肌张力低等。常见于小舞蹈病、Huntington舞蹈病及应用神经安定剂等。偏侧舞蹈症局限于医保身体一侧,常见于脑卒中、脑肿瘤等。
症状起因:本病为常染色体显性遗传病。含病态基因的纯合子或异合子都同样显示疾病,因而认为它的外显率为100%。HD的相关基因IT15 (interesting transcript 15 )位于4号染色体4p16.3区域D4S180和D4S182之间,长约210Kb,编码为约含3144个氨基酸的多肽,命名为Huntington(亨廷顿因子, Ht)。在其开放阅读框架的5’端有一个多态性的 (CAG)n三核苷酸重复序列。重复拷贝数n的正常值,文献报道不一,一般认为在 34以下,较多的认为其幅度为11-34,有说其最小值为5或6,上限为36±;而在HD病人,此变异基因的n值明显增加,其幅度为42-66,中值为45,有说其下限为37,上限在100以上,可达121。从而认为 (CAG)n 三核苷酸重复长度达一定范围是导致HD的病因。
常见检查:
就诊科室:神经
盐酸硫必利片
用于舞蹈症、抽动-秽语综合征及老年性精神病。亦可用于头痛、痛性痉挛、神经肌肉痛及乙醇中毒等。
食道平散
食道癌、贲门癌、胃癌、贲门痉挛、食道狭窄梗阻、食道炎和各种咽喉炎等。主要用于中、晚期食道癌引起的食道不适、吞咽困难、滴水不下、噎嗝、反涎及各种食道疾患,也可用于放疗,化疗的配合治疗及正常人食道和胃肠道的癌变防治。
小儿金翘颗粒
疏风清热,解毒利咽,消肿止痛。由于风热袭肺所致乳蛾,证见:恶寒发热,咽部红肿疼痛,吞咽时加剧,咽干灼热,喉核红肿;小儿急性扁桃体炎见上述证候者。
增生平片
清热解毒、化瘀散结。适用于食管和贲门上皮增生,具有呃逆,进食吞咽不利,口干,口苦,咽痛,便干,舌暗、脉弦滑等热瘀内结表现者。