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享延顿氏舞蹈症临床表现?

发病时间:不清楚

享延顿氏舞蹈症临床表现?

补充说明:享延顿氏舞蹈症临床表现?

2019-10-14 11:54

舞蹈症 舞蹈病 神经 发育 吞咽 忧郁 手指

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精选回答(2)

董慧慧 主治医师 哈尔滨市第一医院 三甲

擅长:脑梗死,短暂性脑缺血发作,脑血管病二级预防,帕金森,周围神经病,失眠,偏头痛,癫痫

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亨廷顿氏舞蹈病属于一类遗传性神经退行性疾病。主要原因是患者4号染色体上的基因发生突变,产生一种突变蛋白,在细胞内逐渐聚集形成一个大的分子群。科学家把这些不溶于水的分子群称为“包涵体”。一般而言,患者在中年发育,逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力。

2019-10-14 12:35

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张岩岩 医师 聊城市中医院 三甲

擅长:妇科儿科,高血压,糖尿病

提问

大多会表现出情绪异常,比如可能会变得很冷漠或者会变得易于发怒,甚至会出现忧郁等症状,会出现手指、腿部、脸部和身体出现不自主地动作,就像在跳舞一样,出现判断力记忆力和认知能力地减退等,目前,药物可以控制,减缓情绪波动和动作地问题,但是无法彻底根治这种疾病。具体的治疗,去当地医院就诊以后,听从当地医生安排。

2019-10-30 17:42

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舞蹈病样动作

舞蹈症是肢体及头部迅速的不规则、无节律、粗大的不能复发随意控制你们的动作,如转颈、耸肩、手指间断性屈伸(挤牛奶样抓握)、摆手、伸臂等舞蹈样动作,上肢重,步态不稳或粗大的跳跃舞蹈样步态,重时可出现从一侧向另一侧快速粗大的跳跃动作(舞蹈样步态),随意运动或情绪激动时加重信赖,安静时减轻,睡眠时消失,面部肌肉可见扮鬼脸动作,肢体肌张力低等。常见于小舞蹈病、Huntington舞蹈病及应用神经安定剂等。偏侧舞蹈症局限于医保身体一侧,常见于脑卒中、脑肿瘤等。

  • 症状起因:本病为常染色体显性遗传病。含病态基因的纯合子或异合子都同样显示疾病,因而认为它的外显率为100%。HD的相关基因IT15 (interesting transcript 15 )位于4号染色体4p16.3区域D4S180和D4S182之间,长约210Kb,编码为约含3144个氨基酸的多肽,命名为Huntington(亨廷顿因子, Ht)。在其开放阅读框架的5’端有一个多态性的 (CAG)n三核苷酸重复序列。重复拷贝数n的正常值,文献报道不一,一般认为在 34以下,较多的认为其幅度为11-34,有说其最小值为5或6,上限为36±;而在HD病人,此变异基因的n值明显增加,其幅度为42-66,中值为45,有说其下限为37,上限在100以上,可达121。从而认为 (CAG)n 三核苷酸重复长度达一定范围是导致HD的病因。

  • 可能疾病: 抗磷脂抗体综合征 痛风和高尿酸血症 老年性舞蹈病 锥体外系疾病 风湿性边缘性红斑

  • 常见检查:

  • 就诊科室:神经

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