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特纳氏综合征新生儿表现?

发病时间:不清楚

特纳氏综合征新生儿表现?

补充说明:特纳氏综合征新生儿表现?

a******W 2019-10-14 11:18

特纳氏综合征 综合症 外阴 发育 阴道 子宫小 染色体异常 身材矮小 外阴幼稚 子宫 眼睑下垂 后发际低 颈短 颈蹼 性疾病

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张爱民 三甲

擅长:新生儿各种疾病,儿童呼吸系统疾病的诊治及儿童危重疑难杂症的诊治

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特纳氏综合症属于染色体异常疾病,本病的主要典型表现为患儿身材矮小、外阴幼稚、子宫偏少或者子宫缺如、眼睑下垂、多痣、腭弓高、耳大位低、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、掌纹通关手、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。 特纳氏综合症是一种染色体异常性疾病,其发生率为10。7/10万,在新生儿死亡的比例中占6。5%左右。特纳氏综合症患儿只有一条单一的X性染色体,这条单一的染色体来自于其母亲,而父亲提供的这条X染色体存在明显的缺失,主要发生原因是细胞在分裂的过程中出现精母细胞染色体不分离所致。

2019-10-23 13:39

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发育不良痣 (发育不良痣综合征,B-K综合征)

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