发病时间：不清楚
苯丙酮酸尿症的临床表现？
补充说明：苯丙酮酸尿症的临床表现？
2019-10-14 10:35
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赵扬 副主任医师 秦皇岛市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病的诊治，对一些疑难杂症危重病的急诊急救。
提问
苯丙酮尿症的临床症状，可表现为：由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味是苯丙酮尿症的主要特征。
2019-10-14 11:09
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王改平 主治医师 邢台改平医院
擅长：儿科常见病以及孩子中药调理厌食，不长个
提问
它是一种常见的常染色体隐性遗传性代谢性疾病。症状多种多样，主要表现为躯体及智力发育迟缓，智商低于同龄儿，出生后4到9个月即可出现。反复发作抽搐，肌张力增高，反射亢进，常伴有多动，兴奋不安等异常行为。皮肤干燥，皮肤划痕症，毛发色淡而成棕色，尿液和汗液，有一种霉臭或鼠臭味。
2019-10-31 21:03
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1.不能使用常规的雌激素/钙联合治疗的早期和晚期停经后骨质疏松症。为了防止骨质进行性丢失，使用本药的病人必须根据需要补充适量的钙和维生素D。 2.乳癌、肺或肾癌、骨髓瘤和其它恶性肿瘤骨转移所致的大量骨溶解，甲状旁腺机能亢进、缺乏活动或维生素D中毒（包括急性或慢性中毒）导致的变形性骨炎，高钙血症和高钙血症危象。 3.痛性神经营养不良症或Sudeck氏病往往伴有各种原因和易患因素，诸如创伤后痛性骨质疏松症、交感神经反射不良、肩-臂综合征、灼痛、医源性神经营养不良。
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