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铜代谢异常早期症状？
补充说明：铜代谢异常早期症状？
2019-10-14 10:32
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精选回答(1)
颜承尧 副主任医师 滕州市中医医院 三甲
擅长：糖尿病，糖尿病并发症等内分泌疾病，高血压，脑血管病，心血管疾病，消化系统疾病，呼吸系统疾病的的治疗。
提问
一般来说如果出现了铜代谢异常的情况，那么这种情况和染色体异常隐性遗传是有很大的关系。我一旦被查出了铜代谢异常的情况，那么这种现象是需要引起重视。建议到正规的公立性医院就诊，动态观察一下血清铜、铜蓝蛋白及铜氧化酶活力，必要时做青霉胺负荷试验。
2019-11-04 06:14
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医生回答(1)
廖丽华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
铜代谢障碍属于一类遗传病是常染色体隐性遗使铜不能合成铜蓝蛋白而广泛沉积在肝、脑、肾、角膜等组织器官中这种病又称肝豆类核变性会引起引起大量铜在肝脏内沉着从而导致这种病。需要注意看看是否诊断明确的，诊断明确的话需要注意保肝降酶及驱铜补钙治疗的。
2019-10-14 11:30
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铜蓝蛋白（ceruloplasmin，CER）又称铜氧化酶，是一种含铜的α2糖蛋白，分子量约为12万-16万，不易纯化。目前所知为一个单链多肽，每分子含6-7个铜原子，由于含铜而呈蓝色，含糖约10%，末端唾液酸与多肽链连接，具有遗传上的基因多形性。其作用为调节铜在机体各个部位的分布、合成含铜的酶蛋白，有着抗氧化剂的作用，并具有氧化酶活性。1分子铜蓝蛋白与8个铜原子结合，血清中约90%的铜原子与铜蓝蛋白结合。一般认为铜蓝蛋白由肝脏合成，一部分由胆道排泄，尿中含量甚微。
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