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呆小症的症状
补充说明：呆小症的症状
2019-09-14 04:00
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
呆小症一般是指先天性甲状腺功能减退症，通常会出现生长发育迟缓、智力低下、特殊面容等症状。
1、生长发育迟缓
先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足或其生理效应不足所致机体生长发育迟缓。患者会出现生长发育迟缓的情况，表现为身高矮小、牙齿稀疏、头发稀疏、皮肤干燥、声音低沉等。
2、智力低下
先天性甲状腺功能减退症患者由于甲状腺激素合成不足，会影响大脑的发育，导致智力低下，同时还会伴随着注意力不集中、记忆力减退等症状。
3、特殊面容
先天性甲状腺功能减退症患者由于甲状腺激素合成不足，会影响身体的各个器官，导致患者出现眼距宽、鼻梁低平、面色苍白、四肢粗短等特殊面容。
除此之外，还可能会出现怕冷、少汗、皮肤粗糙、声音低沉等症状。建议患者及时前往医院就诊治疗，以免延误病情。患者可以在医生的指导下服用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。在日常生活中，建议患者多吃一些高蛋白、高维生素的食物，如鸡蛋、牛奶、苹果、白菜等，可以补充机体所需的营养物质。
2023-07-27 02:46
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张弛 主任医师 湖南省人民医院 三甲
擅长：糖尿病、甲状腺疾病、肥胖及代谢综合征、糖尿病足干细胞移植、妊娠糖尿病及妊娠甲状腺疾病。
提问
呆小症的症状主要有以下三方面的表现：1、外观上有特殊面容和体态：头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏无光泽、面部粘液水肿、眼脸浮肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚舌大、身材矮小等；2、神经系统症状明显：智力低、面部呆板、神经反射迟钝、运动发育落后等。
2019-09-14 04:23
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此病于1912年首先由Klippel和Feil报道，又称为短颈畸形，先天性骨性斜颈或先天性颈椎融合畸形，系指两个或两个以上颈椎融合。主要表现为颈椎缩短。短颈畸形有三大临床特点：颈部短粗、后发际低平、颈部活动受限。但并非所有患者都具有上述特点，Gray等认为只有32%出现典型的三联症。
症状起因：Klippel-Feil综合征是一组以颈椎形成及分节障碍为特征的先天性畸形，又称短颈畸形。除了颈椎畸形外常合并其他系统器官的异常。对该综合征的诊断及预后判断有一定的困难，故应对患者进行全面评估，以选择正确的治疗方法。另外，对于Klippel-Feil综合征是独立存在的疾病还是一组先天性脊柱畸形中的一种，至今尚存争议。其确切遗传学病因至今不明，家族系谱分析确定了该病的基因位点。大鼠相关实验模型提示PAX基因家族成员及Notch信号通路异常可能是其病因。确定基因遗传及病理解剖之间的关系可能会对该综合征的多样性作出解释。
就诊科室：骨科
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