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先天性软骨发育不良全？

发病时间：不清楚

先天性软骨发育不良全？

补充说明：先天性软骨发育不良全？

a******W 2019-09-07 00:35

软骨发育不良软骨发育不全营养障碍身材矮小侏儒症发育脊柱畸形关节肘关节桡骨头鼻梁

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精选回答(1)

陆斌副主任医师马鞍山市人民医院三甲

擅长：熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术，全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术，半月板成形术、关节清理术。

提问

先天性软骨发育不良全主要就是由于软骨的营养障碍性的疾病。主要的表现就是身材矮小，类似于侏儒症。但是这里一般没有什么太大的问题，躯干和头的发育也基本正常。最主要的危害有可能会导致脊柱的发育畸形，比如胸椎的后凸畸形，还有关节的挛缩，肘关节比较明显。容易伴发关节的脱位，比如桡骨头脱位。如果发生在面部，也会导致鼻梁塌陷以及下颌骨的突出。

2019-09-07 01:18

疾病百科

•软骨发育不全 （胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒）

软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。

多发人群：自发性基因突变人群
临床检查：CT检查 MRI Ⅰ级产前超声检查
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（500—— 1000元）

适用药品

氨肽素硫酸锌片

用于小儿食欲不振、偏食、厌食及缺锌引起的侏儒症等。

恒古骨伤愈合剂

活血益气、补肝肾、接骨续筋、消肿止痛、促进骨折愈合。用于新鲜骨折及陈旧骨折、股骨头坏死、骨关节病、腰椎间盘突出症等症。

通络生骨胶囊

活血健骨、化瘀止痛。用于股骨头缺血性坏死，症见髋部活动受限、疼痛、跛行、肌肉萎缩、腰膝酸软、乏力倦怠，舌质偏红或有瘀斑，脉弦。

活血健骨片

补肾健骨、宣痹止痛。本品用于股骨头缺血性坏死肾虚瘀阻症。症见髋部疼痛，髋关节活动不利，腰膝酸软或跛行。

侏儒症缺锌老年股骨头坏死儿童股骨头坏死外伤性股骨头坏死酒精性股骨头坏死