首页> 五官科> 耳鼻喉科> 耳朵> alstrom综合征能活多久?

精选回答(2)

张佰君 副主任医师 牡丹江林业中心医院 三甲

擅长:耳鼻咽喉及颌面外科多发病及疑难病诊断及治疗,尤其对耳聋,耳鸣及咽喉疾病有独特的治疗方法

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这个不好说,Alstrom综合征属于一类罕见的常染色体隐性遗传病,该疾病波及多系统,:视网膜锥杆细胞营养不好性萎缩、眼盲、感音神经性耳聋、肥胖(宝宝时期)、矮小(成年时期)、胰岛素抵抗、高甘油三酯血症、2型糖尿病、高血压、扩张性心肌病、多器官纤维化。

2019-09-06 21:27

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司金瑞 主治医师 威县梨园屯中心卫生院

擅长:消化内科如急慢性胃肠道炎、胃十二指肠溃疡等病变。

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您描述的可能是先天性黑矇,又称遗传性先天性视网膜病。属常染色体隐性遗传性疾病,临床主要表现为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。发病原因跟遗传因素有关,如果确诊后还没有有效的治疗措施,本病征预后不良。患者常于3、4岁前发生呼吸道感染是危险期。

2019-11-04 19:27

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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。

  • 多发人群:所有人群

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