发病时间：不清楚
小儿伯韦综合征是什么引起的
补充说明：小儿伯韦综合征是什么引起的
2019-09-06 20:37
综合征 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 白化病 遗传病
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
小儿伯韦综合征一般是指小儿巨细胞病毒感染综合征，通常是由于巨细胞病毒感染导致的。
小儿巨细胞病毒感染综合征是指儿童感染了巨细胞病毒引起的一种感染性疾病，可能会出现发热、咳嗽、肝脾肿大等症状，还可能会出现皮疹、淋巴结肿大等症状。小儿巨细胞病毒感染综合征是由于巨细胞病毒感染导致的，巨细胞病毒具有一定的传染性，可以通过飞沫、血液等方式进行传播，如果与巨细胞病毒感染的患者有过密切接触，可能会受到感染。
建议患者及时去正规医院进行相关检查，并积极配合医生进行治疗，以免延误病情，对身体造成伤害。在日常生活中，患者要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜。
2023-07-24 04:24
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
你好，小儿伯-韦综合征也就是突脐，巨舌、巨体综合征，也称EMG综合征、Beckwith综合征，新生儿低血糖巨内脏巨舌小头综合征。这个病是一种少见的先天畸形，第一个，脐膨出为主要最突出的畸形，一般为巨型脐膨出，基底部宽度超过6cm，内部可见肝脏或者是小肠。第二个，巨舌。舌体充满口腔，常将舌头伸出口外，由于嘴并不能增大，故巨舌影响吸吮动作，造成喂养困难，影响正常的吸吮，以至言语障碍，吐字不清楚。第三个，巨体，患儿出生的时候躯体明显的大于一般的新生儿，巨体儿体重和身长与同龄小儿相比明显超过正常值。巨体随着年龄有继续增大的趋势，有的表现为生长发育亢进，半身肥大。第四个，低血糖。新生儿期即有低血糖，尤其是早产儿更明显。低血糖多数于出生后的24-48小时出现，甚至出生后几个小时就发生，第1个月内频繁发作，严重者可出现抽搐，意识的丧失。低血糖一般在生后的3-4个月逐渐停止发作。手术者术后随访血糖多数能恢复正常。第五个，肺部的其它一些疾病。脐部的可以有脐疝，脐带疝，腹直肌分离等其他的畸形。内脏的肥大，巨肾，巨眼球，巨输尿管，心脏畸形，特发性心脏肥大，隐睾，阴蒂肥大，膈肌缺损，小头症，面部的红斑痣，尤其是额眉部血管痣比较多见。这个病的诊断凡是具有三大特征，也就是脐膨出，巨舌，巨体，就可以诊断。现在低血糖已经列为本病的第四大症状。治疗主要是要积极的纠正低血糖，舌体的部分切除术，做整形术，并且做定期的随访。因为本病有发生腹部恶性肿瘤的可能，可视机体的状况争取手术摘除，并加强术后的长期的随访。具体可以进一步确诊检查。
2019-09-07 09:12
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医生回答(1)
闵阳华 主治医师 三甲
提问
小儿伯韦综合征的病因不明，可能为常染色体单基因遗传性疾病，也有认为可能系多基因遗传。单基因病中又可分出常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、x伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)、x伴性隐性遗传病(如色盲等)、Y伴性遗传病等。
2019-09-06 21:15
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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