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血液乳糜微粒高的危害?
补充说明:血液乳糜微粒高的危害?
2021-09-06 19:49
乳糜微粒 家族性高乳糜微粒血症 脂肪酶 常染色体隐性遗传病 甘油三酯
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家族性高乳糜微粒血症(FCS),又称脂蛋白脂肪酶缺乏症,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,表现为患者体内缺乏脂蛋白脂肪酶,使血液中的甘油三酯和乳糜微粒浓度升高。三酸甘油脂堆积在血浆中而使得血浆看起来像牛乳一般。患者容易出现各种急性胰腺炎病症。异常高的血脂水平,易患早发性糖尿病和动脉粥样硬化。
2022-09-26 22:39
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群:所有人群
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