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怎样查询新生儿先天性遗传代谢性疾病筛查
补充说明：怎样查询新生儿先天性遗传代谢性疾病筛查
2019-09-04 09:30
性疾病 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 甲状腺功能减退症 先天性肾上腺皮质增生症
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精选回答(1)
黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
通常情况下，可以通过新生儿疾病筛查等方式进行检查，以免出现误诊的情况。
新生儿疾病筛查主要是查看新生儿是否存在先天性遗传代谢疾病，比如苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症等。因为上述疾病都属于新生儿遗传性疾病，一旦查出，还需要通过进一步的检查方式进行确诊，比如血液检查、尿液检查、基因检测等。如果检查结果显示存在异常，建议及时配合医生进行治疗，以免延误病情。
在日常生活中，家长还要注意新生儿的护理工作，及时增减衣物，避免受凉。同时，还要注意安抚新生儿的情绪，避免出现哭闹的情况。如果出现不适症状，建议及时就医治疗。
2023-01-18 15:18
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
左甲状腺素钠片
适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗，也可用于单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
多维元素片(29)
用于预防和治疗因维生素与矿物质缺乏所引起的各种疾病。
