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怎样查询新生儿先天性遗传代谢性疾病筛查
补充说明：怎样查询新生儿先天性遗传代谢性疾病筛查
2019-09-04 09:30
性疾病 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 甲状腺功能减退症 先天性肾上腺皮质增生症
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精选回答(1)
黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
通常情况下，可以通过新生儿疾病筛查等方式进行检查，以免出现误诊的情况。
新生儿疾病筛查主要是查看新生儿是否存在先天性遗传代谢疾病，比如苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症等。因为上述疾病都属于新生儿遗传性疾病，一旦查出，还需要通过进一步的检查方式进行确诊，比如血液检查、尿液检查、基因检测等。如果检查结果显示存在异常，建议及时配合医生进行治疗，以免延误病情。
在日常生活中，家长还要注意新生儿的护理工作，及时增减衣物，避免受凉。同时，还要注意安抚新生儿的情绪，避免出现哭闹的情况。如果出现不适症状，建议及时就医治疗。
2023-01-18 15:18
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
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适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗，也可用于单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢
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多维元素片(29)
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