发病时间：不清楚
亨廷顿舞蹈症临床表现
补充说明：亨廷顿舞蹈症临床表现
2019-08-17 19:49
亨廷顿舞蹈症 亨廷顿舞蹈病 常染色体显性遗传病 运动障碍 精神障碍
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精选回答(2)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
亨廷顿舞蹈病临床表现有认知障碍、肌肉系统、精神症状等。该疾病是一种罕见的常染色体显性遗传性病，通常发生于青少年和儿童，常以舞蹈样动作为主要特征，并且还会伴有严重的智力障碍。
1、认知障碍
亨廷顿舞蹈病是一种罕见的常染色体显性遗传性病，主要的临床表现是认知障碍，患者可能会出现难以组织和划分任务优先级，处理事务缺乏灵活性，还会出现暴躁、行为不顾后果、性滥交等冲动控制障碍，以及对自己的认知和能力缺乏认知。
2、肌肉系统
部分亨廷顿舞蹈病患者会出现肌肉系统的症状，通常表现为肌无力、肌肉萎缩、肌肉强直、肌肉震颤等。
3、精神症状
由于大脑损伤后功能改变，可能会导致亨廷顿舞蹈病患者出现抑郁症、躁狂发作、强迫症、双相情感障碍等，常常会出现易怒、悲伤或冷漠社交退缩、失眠疲劳、自杀或死亡倾向等。
除此之外，亨廷顿舞蹈病临床表现还可能包括认知功能障碍、注意力不集中、记忆力减退、幻觉、妄想、认知功能缺陷等。建议患者及时就医，可以通过血液检查、脑电图检查等明确诊断。对于确诊的患者，可以在医生指导下使用氟哌啶醇、氯丙嗪等药物进行治疗。必要时，患者也可以通过康复训练的方式，改善不适症状。
2023-07-27 04:23
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唐铠 主任医师 首都医科大学附属北京天坛医院 三甲
擅长：擅长颅脑、脊髓肿瘤以及颅内动脉瘤、脑血管畸形等神经系统疾病的临床诊治。
提问
亨廷顿舞蹈症是一种比较少见的常染色体显性遗传病，一般都在中年期发病，主要症状表现为运动障碍，认知障碍和精神障碍。患者典型的临床症状表现为舞蹈症，出现不由自主的点头，手指跳动，装鬼脸等动作，可能会伴有吞咽功能障碍、发音功能障碍。
2019-08-17 21:45
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医生回答(1)
童欢 主治医师 三甲
提问
亨廷顿舞蹈病属于一类以神经系统退行性改变为主要特征的，常染色体显性遗传病，临床上主要表现为舞蹈样运动、进行性认知功能减退及精神状态症状。伤患一般在中年发病，绝大多部分伤患起病缓慢隐匿，症状突出后才就诊，导致延误治疗。
2019-08-17 20:39
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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