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髌骨发育不良后果?
补充说明:髌骨发育不良后果?
2019-08-13 10:00
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髌骨发育不良,如果不及时治疗的话,是会引起肾功能出现衰竭以及指甲营养障碍者发育不良病毒者的情况,如果确诊的话一定要及时的进行治疗,可以在专业医生的指导下来进行针对性的治疗,在这期间一定要多注意观察孩子的身体情况。
2019-08-13 10:36
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指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patellasyndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditaryosteo-onychodysplasia),是一种遗传性疾病,其特征是髌骨发育不良或缺失、指(趾)甲营养障碍、肘发育不良、髂骨角和肾功能衰竭。
症状起因:1897年Little首次描述了这种疾病。20世纪60年代中期Muth和Silverman描述了本综合征肾小球结构鶒的病变20世纪60年代晚期和70年代早期Hoyer和Bennett开始全面研究本综合征肾小球基底膜超微结构和肾脏病理特点,提出了本病肾脏病变结构基础的现代理论,并提示该综合征可能是由于基底膜胶原蛋白的生物化学缺陷所致。本病为遗传性疾病其传递方式是常染色体显性遗传。发生率为4.5100万~22100万,没有性别的差异。患者传递给其后代的机会为50%,基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。Looij等根据自己的数据和资料推断,如果本综合征家族的一个患者有明显的临床肾脏表现,则其所生孩子患肾病的危险性是14健康搜索,发展至肾功能衰竭的概率是110。(一)发病原因本综合征是常染色体显性遗传,基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。(二)发病机制目前对本综合征发病机制了解甚少,有人认为是一种胶原疾病,在胶原蛋白的合成、装配或降解过程中存在异常。对这种疾病的细胞学机制尚未研究。病理改变缺少非肾小球性基底膜损害这一点提示,本综合征各种损害可能源于不同机制,并非所有损害都与基底膜异常有关。少数患者发展为抗肾小球基底膜肾炎,支持肾小球基底膜组分异常这一假说。使用针对古德帕斯丘(Goodpature)表位的单克隆抗体的研究结果发现,23患者肾活检标本的肾小球基底膜不与该单克隆抗体结合,提示这一综合征的基底膜组分存在某种程度的异质性,还提示存在古德帕斯丘(Goodpture)抗原缺失或改变。值得指出的是,尚不清楚这是本综合征原发的还是继发的改变。
就诊科室:营养科