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胱氨酸储积症该怎么办？
补充说明：胱氨酸储积症该怎么办？
2021-08-13 09:32
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王莎莎 主治医师 天津市第一中心医院 三甲
擅长：擅长糖尿病，肝功能不全，肾功能不全等慢性疾病的营养支持治疗
提问
胱氨酸储积症一般可以通过药物治疗、手术治疗等方式进行治疗。
1、药物治疗
胱氨酸储积症是一种比较罕见的常染色体隐性遗传病，通常是由于患者体内缺乏胱氨酸代谢酶，导致体内胱氨酸堆积，从而出现皮肤苍白、乏力等症状。患者可以在医生的指导下使用维生素B12片、叶酸片等药物进行治疗，可以有效促进体内胱氨酸的代谢，从而缓解症状。
2、手术治疗
如果患者的病情比较严重，并且出现角膜浑浊、身体发育迟缓等症状，可以在医生的指导下通过骨髓移植的方式进行治疗。
患者在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜，也要注意饮食清淡，多吃一些新鲜的水果蔬菜，比如苹果、西红柿等，避免吃辛辣刺激和油腻的食物，以免加重病情。
2022-09-21 21:01
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一种肾小管的遗传性缺陷，由于肾小管重吸收胱氨酸减少，尿中含量增加而引起，尿路中常有胱氨酸结石形成。胱氨酸尿症系常染色体隐性遗传，杂合子者尿中胱氨酸分泌也可增加，但很少形成结石。
症状起因：胱氨酸尿症的主要问题是肾小管对胱氨酸重吸收减少，从而引起尿中胱氨酸浓度增加。胱氨酸于酸性尿中很少溶解，当它的浓度超过其溶解度时就发生沉淀，形成结晶或结石。二碱基氨基酸(赖氨酸,精氨酸,鸟氨酸)的重吸收也受影响,但不引起症状，因为它们除与胱氨酸共用一转运通道外，另有一转运系统。它们亦较胱氨酸易溶于尿，从而不引起结晶和结石形成。它们(包括胱氨酸)在小肠的吸收也是减少的。
就诊科室：肾、儿科
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