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先天性肌强直怎么检查？

发病时间：不清楚

先天性肌强直怎么检查？

补充说明：先天性肌强直怎么检查？

2019-08-12 10:04

先天性肌强直肌电图心电图尿常规特殊检查钾

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于晨光主治医师哈尔滨市中医院三甲

擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病

提问

检查项目根据医院的层次以及病人的病情，检查的项目可能会有所差别。一般的检查项目是肌电图检查、心电图检查、血常规、尿常规、便常规检查等等。有的医院还有特殊检查项目，如冷水诱发试验、钾负荷试验等等。如果检查出患有先天性肌强直，建议还是早点进行治疗。

2019-08-12 10:41

疾病百科

•先天性肌强直

先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。

多发人群：多数患者在婴儿期发病
典型症状：蹒跚步态强直性肌张力增高肢体运动不协调易跌倒肌肉假肥大
临床检查：蹒跚步态强直性肌张力增高肢体运动不协调易跌倒肌肉假肥大
治疗费用：市三甲医院约（10000 —— 30000元）

适用药品

注射用胸腺肽

用于治疗各种原发性或继发性T细胞缺陷病，某些自身免疫性疾病，各种细胞免疫功能低下的疾病及肿瘤的辅助治疗。包括：1．各型重症肝炎、慢性活动性肝炎、慢性迁延性肝炎及肝硬化等；2．带状疱疹、生殖器疱疹、尖锐湿疣等；3．支气管炎、支气管哮喘、肺结核预防上呼吸道感染等；4．各种恶性肿瘤前期及化疗，放疗合用并用；5．红斑狼疮、风湿性及类风湿性疾病、强直性脊柱炎、格林巴利综合症等；6．再生障碍性贫血、白血病、血小板减少症等；7．病毒性角膜炎、病毒性结膜炎、过敏性鼻炎等；8．老年性早衰、妇女更年期综合症等；9．多发性疖肿及面部皮肤痤疮等，银屑病、扁平苔藓、鳞状细胞癌及上皮角化症等；10．儿童先天性免疫缺陷症等。

白血病鼻炎