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假肥大型肌营养不良？
补充说明：假肥大型肌营养不良？
a******W 2019-08-07 23:39
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精选回答(1)
张建国 医师 威县贺营镇大宁卫生院
提问
你好，假肥大型肌营养不良是由于基因的突变引起的，大约有三分之一的病例是散发的，没有家族史。出生后孩子的活动比如抬头坐姿都是正常的，大约在一周岁左右逐渐出现了站立行走困难。建议首先影响的就是盆带肌肉，后来是肩胛带肌，患儿的动作比较笨拙容易摔倒，走路的时候摇摇晃晃，走楼梯或者是坐卧起立时比较困难。有的孩子可能会出现双侧腓肌逐渐的呈现假肥大型，腱反射减弱或者消失。大约有四分之一的孩子会出现智力低下。
2019-08-08 02:18
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医生回答(1)
赵丽吉 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
假肥大型肌营养不良是由遗传因素所致的，以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病。大多数10岁后丧失独立行走能力20岁前大多出现咽喉肌肉和呼吸肌无力，声音低微，吞咽和呼吸困难。
2019-08-08 00:00
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重症肌无重症肌无力(MG)是一种慢性自身免疫性疾病，因神经、肌肉接头间传递功能障碍所引起。本病具有缓解与复发的倾向，可发生于任何年龄，但多发于儿童及青少年，女性比男性多，晚年发病者又以男性多。临床表现为受累横纹肌易于疲劳，这种无力现象是可逆的，经过休息或给予抗胆碱脂酶药物即可恢复，但易于复发。
症状起因：重症肌无力是人类疾病中发病原因研究得最清楚、最具代表性的自身免疫性疾病，是神经肌肉接头突触后膜上的乙酰胆碱受体受累，由乙酰胆碱受体抗体介导的体液免疫、T细胞介导的细胞免疫依赖性、补体参与的自身性疾病，胸腺是激活和维持重症肌无力自身免疫反应的重要因素，某些遗传及环境因素也与重症肌无力的发病机制密切相关。(1)外因—环境因素临床发现，某些环境因素如环境污染造成免疫力下降;过度劳累造成免疫功能紊乱;病毒感染或使用氨基糖苷类抗生素或D—青霉素胺等药物诱发某些基因缺陷等。(2)内因—遗传近年来许多自身免疫疾病研究发现，它们不仅与主要组织相容性抗原复合物基因有关而且与非相容性抗原复合物基因，如T细胞受体、免疫球蛋白、细胞因子、凋亡等基因有关。(3)重症肌无力患者自身免疫系统异常临床研究发现，本病患者体内许多免疫指标异常，经治疗后临床症状消失但异常的免疫指标却不见改变，这也许是本病病情不稳定，容易复发的一个重要因素。
就诊科室：保健科
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