发病时间:不清楚
小儿视网膜色素变性肥胖多指综合征?
补充说明:小儿视网膜色素变性肥胖多指综合征?
a******W 2019-08-02 21:20
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(1)发病原因该病的病因和发病机制尚不清楚,患者通常有家族史和近亲繁殖史,染色体检查是正常的,据报道,单独的雄性染色体是XXY型,(2)发病机制家庭调查和分析符合常染色体隐性遗传性疾病的传播规律,王振东报告的3例病例有75%的可能性在该家庭的兄弟姐妹中暴露,这可能是由于小家庭的比例较高,尽管它与常染色体隐性遗传模式不一致,尽管报道了性染色体异常的组合,但性染色体异常的重要性尚不清楚,疾病的边界不清楚,主要症状往往是扩大或不存在,同一家庭的不同成员的症状也可以是完整的或不完整的,对于这种复杂的临床变化,大多数学者认为,由于该综合征的遗传异质性,很难想象单一的遗传缺陷会导致这些不同的临床表现,性腺功能障碍的性质不同,一些尸检发现下丘脑或垂体有机病变,据推测,这种疾病的病因可能是先天性下丘脑-垂体功能障碍,导致分泌不足和其他先天性异常。
2019-08-02 22:06
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