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糖元沉积病是显性病还是隐性病?
补充说明:糖元沉积病是显性病还是隐性病?
2019-08-01 08:35
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精选回答(1)
糖原沉积病是一种罕见的常染色体隐性遗传病。
糖原沉积病是由一组基因缺陷引起的酶活性的缺乏或降低,导致糖原代谢紊乱引起的疾病,从而导致糖原在组织中过度沉积。患者可能有一系列的临床症状,如肝脏肿大、低血糖、肌肉萎缩、张力降低、运动障碍等。此时需注意积极配合医生的治疗,在此期间需注意预防低血糖症,并且还需注意在平时保持正常的血糖水平,食用碳酸氢钠可以预防酸中毒,别嘌呤醇可用于治疗高尿酸血症。
建议平时必须严格控制脂肪和总热量的摄入,养成良好的饮食习惯。
2022-07-21 16:19
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医生回答(1)
显性病,糖原沉积病是一组基因缺陷导致某种酶缺乏或活性降低,而引起 的糖原代谢障碍,使糖原在组织中过度沉积而引起的疾病。在肌肉组 织中沉积者为糖原沉积性肌病。该病包括多种类型,是由相应的酶缺 乏引起。有的为单纯肌肉受损,有的为全身多系统器官均受累,不同类型表现各不相同。
2019-08-01 08:59
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