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哪些病是遗传病？
补充说明：哪些病是遗传病？
2019-07-31 05:22
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刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
提问
一般情况下，常见的遗传病有白癜风、多囊肾、阿尔茨海默病等。
1、白癜风
白癜风是由于黑色素细胞破坏导致皮肤出现白斑的疾病，一般与家族遗传、自身免疫系统疾病等因素有关。患者一般会出现皮肤白斑、局部瘙痒、色素脱失等症状。建议患者可以在医生的指导下使用丙酸氟替卡松乳膏、糠酸莫米松乳膏等药物进行治疗。必要时，患者也可以通过光疗的方式进行治疗。
2、多囊肾
多囊肾是一种遗传性疾病，主要是由于肾小管上皮细胞出现变异，导致肾脏出现大小不一的囊肿，使肾脏结构和功能出现障碍。患者一般会出现疼痛、出血、腹部肿块等症状。建议患者可以在医生指导下使用盐酸左氧氟沙星片、阿卡波糖片等药物进行治疗。必要时，患者也可以通过肾脏替代治疗的方式进行治疗。
3、阿尔茨海默病
阿尔茨海默病主要是由于神经系统退行性病变引起的，与遗传、环境、免疫等因素有关。患者一般会出现认知障碍、记忆障碍、精神障碍等症状。建议患者可以在医生指导下使用奥拉西坦胶囊、吡拉西坦片等药物进行治疗。同时，患者也可以通过康复训练的方式改善症状。
除此之外，常见的遗传病还包括血管性痴呆、路易体痴呆等。建议患者及时就医，查明具体病因后对症治疗，以免延误病情。
2022-07-12 20:20
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国红 主任医师 北京医院 三甲
擅长：擅长神经内科各种疾病，尤其是重症肌无力等神经系统自身免疫疾病的诊治。
提问
遗传病有:一、性染色体异常的遗传疾病如临床常见的1）克氏综合征又称先天性睾丸发育不全症，染色体核型为，47，XXY，病人身材高大，女性乳房发育，睾丸小，重度少精或无精症。2）XX男性综合征又称性倒错综合征，病人无精子症。3）XYY综合征等。二、常染色体遗传疾病如，囊性纤维化（CF）：男性双侧输精管缺如（CBAVD）。
2019-07-31 06:13
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
安神补脑液
生精补髓，益气养血，强脑安神。用于肾精不足、气血两亏所致的头晕、乏力、健忘、失眠；神经衰弱症见上述证候者。
