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法布里病是什么？
补充说明：法布里病是什么？
2021-07-28 04:13
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李明远 副主任医师 安徽中医药大学第一附属医院 三甲
擅长：擅长各类肝病和发热感染性疾病，以及结核，艾滋病，手足口等等传染病。
提问
法布里病是一种遗传性周围神经病。
法布里病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，是由于α-半乳糖苷酶的缺乏引起的一种溶酶体贮积病。主要表现为慢性周围神经病、肾脏受损、内分泌异常等。主要是由于α-半乳糖苷酶的缺乏，导致其底物葡萄糖脑苷脂在周围神经系统异常沉积，从而引起神经、肌肉等组织器官受损。
法布里病目前尚无根治方法，主要是以对症治疗为主，可以在医生的指导下使用利妥昔单抗注射液、依维莫司片等药物进行治疗。同时，还可以通过手术治疗的方式来缓解症状，比如周围神经切断术、肝移植等。
建议患者在日常生活中要注意休息，避免劳累，保持良好的心态。
2022-09-15 02:39
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
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