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基因疗法治疗遗传性痉挛性截瘫?

发病时间:不清楚

基因疗法治疗遗传性痉挛性截瘫?

补充说明:基因疗法治疗遗传性痉挛性截瘫?

a******W 2019-07-27 18:11

遗传性痉挛性截瘫 痉挛 截瘫 无力 下肢 瘫痪 肌无力 肌张力增高 反射 踝阵挛 生育

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律医生 副主任医师 其他

擅长:从事神经病学临床、教学、科研工作近20年,对神经内科常见病癫痫、脑血管病、神经系统感染性疾病及疑难危重症有较丰富的临床经验。2017年开设了癫痫专病门诊,主要进行癫痫及脑血管病的诊断和治疗。

提问

遗传性痉挛性截瘫属于一类比较少见的家族遗传性疾病,最常见为常染色体显性遗传,也有常染色体隐性遗传及X连锁隐性遗传。以慢性进行性无力与慢性痉挛性下肢瘫痪为特征。发病机制至今仍不清楚。Hsp的发病年龄高发于儿童期或青春期,但也可见于其他年龄段,男性略多于女性,常有阳性遗传家族史。临床上的表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力,肌张力增高,腱反射活跃亢进,膝、踝阵挛,病理征阳性,呈剪刀样步态。没有特效的治疗方法,因此应将重点放在预防上。该病患者尽量不结婚,或结婚后不要生育。

2019-07-27 18:33

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遗传性痉挛性截瘫 (家族性痉挛性截瘫,家族性痉挛性下身轻瘫)

遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspastic paraplegia,HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道,是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主,症状多样,多数学者将其归于遗传性共济失调范畴,约占后者发病总数的1/4。

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