发病时间:不清楚
高草酸尿症可以活多少年?
补充说明:高草酸尿症可以活多少年?
a******W 2019-07-27 10:44
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精选回答(1)
原发高草酸尿症属于一类常染色体隐性遗传病,病因为肝脏过氧化丙氨酸-乙醛酸盐氨基转移酶缺乏,导致草酸产生过多,临床上的表现为高草酸尿症和反复尿路结石。由于肾脏的移植手术术之后患者仍存在草酸代谢障碍,复发率极高,因此原发高草酸尿症患者曾被认为不适合接受肾脏的移植手术治疗,近来人们发现肝、肾联合移植可取得较好疗效。
2019-07-27 11:11
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群:所有人群
临床检查:
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