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笨丙酮尿症属于遗传病嘛？
补充说明：笨丙酮尿症属于遗传病嘛？
a******W 2019-07-18 22:30
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陈其华 主任医师 湖南中医药大学第一附属医院 三甲
擅长：中医外科、男科、皮肤性病的常见病和疑难病的诊疗及养生保健。
提问
苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病，早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查，做到发病前诊断，及时进行治疗，预防发病本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，临床上的表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。
2019-07-18 23:11
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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