发病时间：不清楚
先天性肌强直的原因？
补充说明：先天性肌强直的原因？
a******W 2019-07-18 22:06
先天性肌强直 肌强直性肌病 强直性肌营养不良症 先天性副肌强直 先天性副肌强直症
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医生回答(1)
于修平 主治医师 三甲
擅长：全科
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肌强直性肌病分为强直性肌营养不良症、先天性肌强直性以及先天性副肌强直，是一种遗传性疾病，其中强直性肌营养不良症和先天性肌强直都是因为常染色体显性遗传引起的。而先天性副肌强直症是由于常染色体突变引起的。在治疗方面可以用药物卡马西平、普鲁卡因酰胺或者是苯妥英钠。
2019-07-18 22:31
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
