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什么是结节性硬化病

发病时间:不清楚

什么是结节性硬化病

补充说明:什么是结节性硬化病

a*******5 2009-07-24 16:21

结节性硬化病 皮脂腺瘤 癫痫发作 智能减退 癫痫 婴儿痉挛症 脑复康 脑电图 手术 结节 遗传异质性

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李金平 昌平中医院

擅长:心血管内科

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本病呈常染色体显性遗传有遗传异质性由9q34.1-q34.211ql4-q23或12q22-q24.1座位的基因突变所致显性遗传多数为散发病例

2009-07-24 16:36

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结节性硬化病 (Bourneville病)

结节性硬化病以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为临床特征的一种遗传性疾病。

适用药品

慈丹胶囊

化瘀解毒、消肿散结、益气养血。用于原发性肝癌肺癌、消化道肿瘤或经手术、放、化疗后患者的辅助治疗。

丙戊酸钠缓释片

用于治疗全身性及部分发作性癫痫,以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于:失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于:简单部分发作;复杂部分性发作;部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症:West,Lennox-Gastaut综合症。

盐酸乙哌立松片

中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态:颈背肩臂综合症,肩周炎,腰痛症;2.用于改善下列疾病所致的痉挛麻痹:脑血管障碍,痉挛性脊髓麻痹,颈椎病,手术后遗症(包括脑、脊髓肿瘤),外伤后遗症(脊髓损伤、头部外伤),肌萎缩性侧索硬化症,婴儿大脑性轻瘫,脊髓小脑变性症,脊髓血管障碍,亚急性脊髓神经症(SMON)及其它脑脊髓疾病。

依维莫司片

依维莫司适用于治疗以下患者:1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的(中度分化或高度分化)进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症(TSC)相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA)成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解(即SEGA肿瘤体积的缩小)来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。

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