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新生儿苯丙酮值为多少时需治疗？
补充说明：新生儿苯丙酮值为多少时需治疗？
2019-07-14 21:35
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精选回答(1)
曾海江 副主任医师 赣州市人民医院 三甲
擅长：儿童呼吸系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、神经系统疾病。
提问
亲，一次检查结果偏高还请您不要有太大的心理负担,可能会和您当时的状态有关系.就您目前的情况您可注意观察身体状况,注意定期复查,检查结果连续异常并持续增高临床意义才大.无论如何,豁达开朗的心态是非常重要的,请注意适时调整心态.苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸
2019-07-14 22:12
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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