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半乳糖血症筛查假阳性？
补充说明：半乳糖血症筛查假阳性？
a******W 2019-07-13 08:43
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刘揆亮 副主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院 三甲
擅长：擅长ERCP技术治疗胆胰疾病，早期胃肠道肿瘤的内镜下诊治及晚期胃肠道肿瘤的内镜下姑息治疗等各种消化内镜技术。胃肠息肉、早期肿瘤，胆管结石、胆管狭窄等疾病的内镜下诊治
提问
根据所说的检查结果来看，这种病大多是出现在新生儿或一岁多的小孩子身上，是由于遗传所导致的，而这种情况严重的会导致新生儿智力低下和白内障等一系列的问题，通过检查结果来看，是有一点不健康的，这个要通过医生的建议，多喝母乳，再通过指定性的药物进行辅助治疗。
2019-07-13 09:15
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
