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什么是染色体病？
补充说明：什么是染色体病？
2021-07-12 15:46
染色体病 21三体综合征 18三体综合征 综合征 唐氏综合征
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韩聪慧 主任医师 哈尔滨市红十字中心医院 三甲
擅长：性病，阴道炎，不孕不育，流产，优生优育咨询，孕期各种并发症合并症的诊治，孕期健康指导
提问
染色体病是一种由于染色体数量或结构异常引起的遗传性疾病，主要分为两种，一种是常染色体病，一种是性染色体病。
1、常染色体病
常染色体病是指部分染色体在细胞分裂时发生断裂，导致染色体的数目异常，引起的疾病称为常染色体病。常染色体病的类型有很多，比如21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等，其中21三体综合征是指唐氏综合征，18三体综合征是指爱德华氏综合征，13三体综合征是指帕陶氏综合征。
2、性染色体病
性染色体病是指性染色体在细胞分裂时发生断裂，导致的染色体数目异常，引起的疾病称为性染色体病。常见的性染色体病有克氏综合征、X染色体综合征、特纳综合征等，其中X染色体综合征是指X染色体在胚胎早期发育时，由于两条X染色体未能正常发育，导致的染色体数目异常，引起的遗传性疾病。
如果患有染色体病，患者可以在医生的指导下，根据病情的严重程度，选择合适的治疗方法。如果病情较轻，可以在医生的指导下通过药物治疗，常用的药物有片、氯硝西泮片等。如果病情较重，可以在医生的指导下通过手术治疗，常用的手术有器官移植术、骨髓移植术等。在日常生活中，患者要保持良好的生活习惯，不要熬夜，可以多吃一些新鲜的水果蔬菜，少吃辛辣刺激油腻的食物，保证充足的睡眠，养成良好的生活习惯。
2023-01-13 19:15
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
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