发病时间：不清楚
能否治疗男性特纳综合征
补充说明：能否治疗男性特纳综合征
a******6 2009-07-08 18:59
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王玉超 其他
擅长：儿科
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男性特纳综合征又名努南综合征，核型为xY，有Turner表型。本病为畸形一发育迟滞综合征，可能为一组疾患，无染色体畸变。表型个体差异很大，以身矮、心脏缺陷、生殖器官和性发育异常以及智能落后为特征。其确切发病率、疾病自然经过、发病机制、遗传方式尚不明了。
发病机制与遗传:多数病例为散发，有少数家族聚集现象的报道，符合常染色体显性遗传。有报道个别是家系有同胞同病及有亲代近亲婚姻史，故常染色体隐性遗传也有可能。现多认为本病有遗传异质性，家系成员有的仅有轻微症状和体征，家系中前一代病情严重者其子代患者严重。
临床表现:身材矮小但各部分比例正常，常有轻度智能落后，偶伴感觉及神经性听力缺陷，面容特征为：前额宽，眼距宽，单或双睑下垂，睑裂斜向下，内眦赘皮，口角向下，斜视，马鞍鼻，耳位置低，耳廓多皱襞且向后旋，后发际低，颈侧部皮肤松弛或形成翼扑，腭弓高，错牙咬合，悬雍垂分叉，偶可见腭裂。多数患者身材矮小，即使身高正常的患者也低于其遗传背景，常伴有轻度骨骼异常，表现为：肘外翻，盾状胸，乳突间距宽，脊柱侧后凸，x线检查可见胸骨、椎体、肢体和颅骨异常；胸廓畸形较突出，胸骨上部向外移位，下部向内移位，构成同一患者既有鸡肋胸又有漏斗胸，关节过伸。约30％～50％患者有心脏缺陷，以右侧心脏畸形为特征，最常见的类型为肺动脉口狭窄、动脉导管未闭和主动脉口狭窄；其他类型心脏畸形为肥厚性心肌病、主动脉缩窄、肺动脉分支狭窄和罕见的埃布斯坦(Ebstin)畸形。
性发育迟缓，男性患者阴茎常较小，半数以上有隐睾，不育少见，而女性患者多无生育能力。其他表现有脑积水，肾盂输尿管梗阻引起的肾积水，可伴有甲状腺功能低下，个别患者可发生肺淋巴管扩张或乳糜胸，皮肤常有多发性色素痣，指甲发育不全，手足常发生淋巴性水肿，卷发，多毛，常有疤痕形成，可有皮肤弹性过度。
诊断与鉴别诊断:诊断主要依靠临床表现，肤纹无特异性改变，染色体核型正常，应与Turner综合征鉴别，两病均有身材矮小、骨骼及皮肤异常，仅面容特征不足以鉴别两病，不育见于Turner综合征，且无家族史，心脏畸形Turner综合征以主动脉狭窄最多见，而Ncxman综合征则以肺动脉口狭窄最常见，染色体核型分析可确切鉴别两者。Aasvog综合征(面、生殖器官发育异常)也常有身矮，但该综合征阴囊遮过阴茎，这特征及x连锁隐性遗传有助于鉴别。胎儿苯妥英钠综合征(william综合征)有生长迟缓、轻至中度智能落后及颅面畸形，也与Turner综合征鉴别，Ehlars—Danlos综合征有皮肤弹性过度及关节松弛，需鉴别。
防治:心脏畸形需手术矫治，但由于瓣膜和结缔组织发育不良，致手术效果不一定理想。隐睾需手术治疗，也可考虑激素替代治疗。患者可有生育力，也可能不育，除心脏畸形和可能具有发生肿瘤倾向外，对寿命无多大影响。遗传咨询是预防的重要措施。
2009-07-09 14:07
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本征属原发性睾丸功能减退症的一个类型，本质上是性染色体畸变的遗传性疾病。主要表现为原发性性腺发育不全小睾丸小阴茎火罐网，也常表现为隐睾，睾丸中曲细精管发育不良但间质细胞常增生。
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