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第一胎有致死性侏儒？
补充说明：第一胎有致死性侏儒？
a******W 2019-07-08 17:32
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精选回答(1)
石计朋 副主任医师 新乡医学院第一附属医院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病，危重症的诊治，尤其擅长新生儿危重症的诊治。具有10年的三甲医院儿科临床工作经验。
提问
致死性侏儒又称致死性软骨发育异常，这是一种罕见的短肢畸形，为常染色体显形遗传性疾病，为FGFR3基因突变引起。在人体中FGFR3的突变引起一系列骨骼发育缺陷性疾病,?如软骨发育不全、季肋发育不全、致死性侏儒。病变累及所有软骨内成骨，但以四肢最明显。这些病人通常生后不久即死亡，因此，如果第一胎有这种疾病，必须检查一下父母的染色体情况。
2019-07-08 19:44
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医生回答(1)
赵立垠 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
肚子的胎儿骨骼发育不好主要是由新突变引起的，复发风险低，有些是常染色体隐性遗传。如果复发的风险是25，并且没有肚子的胎儿样本，那么对您爱人和内人的基因测试不仅昂贵，而且也不太可能积极找出病因。应该考虑肚子的胎儿骨骼发育不好。肚子的胎儿接受了骨骼相关基因的测试。根据测试结果，将重新评估后代的风险。
2019-07-08 18:31
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