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杜氏肌营养不良症状
补充说明：杜氏肌营养不良症状
a******W 2022-11-10 14:08
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
杜氏肌营养不良的症状包括肌无力、肌萎缩、延髓脊髓型肌萎缩、肌束颤动以及呼吸功能不全，这些症状可能在儿童时期逐渐显现，建议及时就医以获取专业治疗。
1.肌无力
杜氏肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性疾病，由于染色体上的抗肌萎缩蛋白基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失或减少，影响到骨骼肌的结构和功能。而肌无力是由于神经-肌肉接头处传递障碍，导致肌肉收缩乏力。肌无力的症状主要表现在四肢近端，尤其是下肢更为明显。
2.肌萎缩
肌营养不良时，肌肉组织逐渐被结缔组织所替代，导致肌肉体积缩小，即肌萎缩。肌萎缩通常发生在肢体远端，但也可能涉及躯干和颈部肌肉。
3.延髓脊髓型肌萎缩
延髓脊髓型肌萎缩是由抗肌萎缩蛋白基因突变引起的，导致神经-肌肉传导障碍，进而引发肌萎缩。这种类型的肌萎缩通常从下肢开始，逐渐向上蔓延至躯干和上肢。
4.肌束颤动
肌束颤动是指肌肉突然抽搐或震颤的现象，与神经-肌肉接头处的功能异常有关，常见于肌萎缩侧索硬化等神经系统疾病中。肌束颤动通常出现在手部和前臂，但也可能扩散到其他身体部位。
5.呼吸功能不全
随着病情进展，呼吸肌逐渐受累，可能导致呼吸功能不全，这是由于肌无力导致肺活量下降所致。呼吸功能不全最初可能表现为运动后呼吸困难，进一步发展可出现静息状态下呼吸急促。
针对杜氏肌营养不良的相关检查包括血液肌酶检测、肌肉活检以及基因检测。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如利鲁唑片、依达拉奉注射液等。患者应保持良好的营养状态，避免感染，并定期评估肌肉力量和呼吸功能，以监测疾病的进展。
2024-03-30 18:11
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广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家，营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响，以至治疗是非常困难，并不是单单提供适当的食物即可解决。
