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杜氏肌营养不良症状
补充说明：杜氏肌营养不良症状
a******W 2022-11-10 14:08
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
杜氏肌营养不良的症状包括肌无力、肌萎缩、延髓脊髓型肌萎缩、肌束颤动以及呼吸功能不全，这些症状可能在儿童时期逐渐显现，建议及时就医以获取专业治疗。
1.肌无力
杜氏肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性疾病，由于染色体上的抗肌萎缩蛋白基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失或减少，影响到骨骼肌的结构和功能。而肌无力是由于神经-肌肉接头处传递障碍，导致肌肉收缩乏力。肌无力的症状主要表现在四肢近端，尤其是下肢更为明显。
2.肌萎缩
肌营养不良时，肌肉组织逐渐被结缔组织所替代，导致肌肉体积缩小，即肌萎缩。肌萎缩通常发生在肢体远端，但也可能涉及躯干和颈部肌肉。
3.延髓脊髓型肌萎缩
延髓脊髓型肌萎缩是由抗肌萎缩蛋白基因突变引起的，导致神经-肌肉传导障碍，进而引发肌萎缩。这种类型的肌萎缩通常从下肢开始，逐渐向上蔓延至躯干和上肢。
4.肌束颤动
肌束颤动是指肌肉突然抽搐或震颤的现象，与神经-肌肉接头处的功能异常有关，常见于肌萎缩侧索硬化等神经系统疾病中。肌束颤动通常出现在手部和前臂，但也可能扩散到其他身体部位。
5.呼吸功能不全
随着病情进展，呼吸肌逐渐受累，可能导致呼吸功能不全，这是由于肌无力导致肺活量下降所致。呼吸功能不全最初可能表现为运动后呼吸困难，进一步发展可出现静息状态下呼吸急促。
针对杜氏肌营养不良的相关检查包括血液肌酶检测、肌肉活检以及基因检测。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如利鲁唑片、依达拉奉注射液等。患者应保持良好的营养状态，避免感染，并定期评估肌肉力量和呼吸功能，以监测疾病的进展。
2024-03-30 18:11
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变性是细胞或细胞间质的一系列形态学改变并伴有结构和功能的变化(功能下降)，表现为细胞内或细胞间质中出现非生理性物质或生理性物质过度堆集。 但我们通常生活中接触到的变性则多为第三种意思：即易性，通过外科手术方式使人的生殖器官发生改变，切除男性生殖器官移植女性生殖器官或是切除女性生殖器官移植男性生殖器官。 通常想变性(易性)的人群往往患有易性病。 易性病(transexuals)是性身份严重颠倒性疾病，患者通常在3岁时萌发，青春期心理逆变，持续地感受到自身生物学性别与心理性别之间的矛盾或不协调，深信自己是另一性别的人，强烈地要求改变自身的性解剖结构，为此要求作易性手术以达到信念，在易性要求得不到满足时，常因内心冲突而极度痛苦，甚至导致自残、自戕。
多发人群：通常在3岁时萌发，青春期心理逆变
