发病时间：不清楚
先天性早衰症能活多久
补充说明：先天性早衰症能活多久
a******W 2022-10-28 15:06
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性早衰症的预期寿命差异较大，关键取决于病情进展速度和治疗响应。
先天性早衰症，也被称为儿童早衰综合征，是一种罕见的遗传疾病，其特征是身体各系统的提前衰老。先天性早衰症的预期寿命因人而异，通常在儿童时期到青少年期之间。如果早衰症状较轻，没有其他并发症，且及时接受了适当的治疗，患者的预期寿命可能会接近正常水平。如果早衰症状严重，伴有多种并发症，如心血管疾病、骨质疏松等，且未能得到及时有效的治疗，患者的预期寿命可能会显著缩短。
先天性早衰症是一种罕见的遗传疾病，早期诊断和治疗对于改善患者的生活质量和预期寿命至关重要。建议定期进行体检和基因检测，以早期发现和干预。
2024-04-22 08:44
举报相关问题
向医生提问
早衰症(Hutchinson-GilfordSyndrome)，又称儿童早老症，属遗传病，Hutchinson于1886年首先报告。早衰症患者身体衰老的过程较正常快5至10倍，患者样貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患此罕见疾病的儿童，即使只有16岁，但看上去好像六七十岁的老人。患病儿童一般只能活到7至20岁，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病，现时未有有效的治疗方法，只靠药物针对治疗。虽然本病为一种先天遗传性疾病，但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征，特点为发育延迟，至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。
症状起因：早衰症研究基金会的研究人员于2004年6月17日宣布，LaminA基因的突变，是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。早衰症的全名为Hutchinon-Gilford早衰症综合症(HGPS或Progeria)。这篇研究发表于6月中旬的ProceedingoftheNationalAcademyofScience(PNAS)中。早衰症是一种罕见、致命的遗传疾病，患者自同年开始就快速地老化。这篇研究将焦点集中于LaminA基因对于细胞结构和功能维护的重要性。LaminA基因所负责编码的蛋白质是细胞结构的支架，也参与基因表现和DNA复制。这篇研究指出，LaminA基因的突变与早衰症的细胞老化有关，可能是由于LaminA蛋白质导致细胞功能的突变，细胞核膜的不稳定性在Hutchinon-Gilford早衰症综合症中扮演关键的角色。这项研究结果也使科学家进一步了解早衰症中发生的心脏病和细胞老化。大约每八百万个新生儿中就有一到四个早衰症。
可能疾病：阻塞性睡眠呼吸暂停综合征
就诊科室：老年科
